틱 장애, 뚜렛장애

1. 뚜렛장애

1885년 Salpetriere 병원에서 Charcot의 제자였던 Georges Gilles de la Tourette이 처음 기술하였다. Tourette은 다양한 운동 틱, 음성 틱, 외화증, 반향언어증이 나타나는 증후군이라고 보고하였다.

1. 역학

뚜렛장애의 유병률은 10,000명당 4~5명으로 추정된다. 운동 틱은 대체로 7세에 발병되고 음성 틱은 평균 11세경에 나타나며 남아에 많아서 남녀비는 3:1이다.

2. 원인

이 장애의 원인은 주로 생물학적인 것으로 알려져 있다.

유전적 요인 : 쌍둥이연구에 의하면 일란성 쌍둥이에서의 일치율이 이란성 쌍둥이보다 현저하게 높다. 뚜렛장애와 만성 운동 또는 음성 틱장애가 동일한 가족 내에서 발생된다는 점은 유전성을 강하게 시사한다. 또한 뚜렛장애가 있는 어머니의 자녀 중 남아에서 뚜렛장애를 보일 위험성이 큰 것으로 나타났다. 또한 어떤 가족에서는 뚜렛장애가 autosomal dominant로 유전된다는 근거도 제시되었다.

한편 뚜렛장애는 주의력결핍·과다활동장애ADHD와 관련성이 높아서, 뚜렛장애 환자의 약 절반 정도에서 ADHD도 같이 온다고 한다. 이는 두 질병 사이에 유전적 관련성이 있는지에 대한 가능성이 제기되는 근거가 되었다. 또한 강박장애와도 관련성이 높아서 약 40%에서 나타난다. 뚜렛장애 환자의 가족 중에서도 뚜렛장애, 만성 운동 또는 음성 틱장애, 강박장애가 발생될 위험성이 높다고 한다.

생화학적으로 도파민 길항제인 haloperidol, pimozide, fluphenazine은 틱증상을 억제하며, central dopaminergic activity를 증가시키는 약물인 methylphenidate, amphetamine, pemoline, cocaine 등은 틱증상을 악화시킨다는 사실은 뚜렛장애가 dopamine 체계의 이상, 즉 도파민의 과다활동과 관련이 있음을 시사한다. 그러나 haloperidol이 틱증상에 효과가 없는 경우도 있으며, 오히려 어떤 경우에는 항정신성 약물치료중에 뚜렛장애가 나타나는 경우도 있었다는 보고가 있다. 그래서 tardive Tourette’s disorder라는 용어도 있다.

3. 임상양상

뚜렛장애는 다양한 운동 틱과 하나 또는 하나 이상의 음성 틱이 1년 이상 지속될 때를 말한다. 운동 틱과 음성 틱은 동시에 나타나기도 하고, 따로따로 나타나기도 한다.

틱의 평균 발병연령은 7세이나 빠르면 2세에도 나타난다. 늦어도 18세 이전에 발생되는데 초기증상은 얼굴과 목에 나타나고 점차로 신체하부 즉 몸통, 상지, 하지로 이동하면서 틱이 나타난다. 틱증상은 얼굴과 두부, 상지와 손, 몸통과 하지, 호흡기 및 소화기계통에 흔히 나타난다.

빈번하게 얼굴과 머리에 오는 틱은 이마를 찌푸리거나 눈을 깜박거리거나 코에 주름살을 짓거나 입술을 깨물거나 얼굴을 씰룩거리거나 머리를 끄떡이거나 흔들고, 목을 비틀며, 팔과 손을 급히 흔들거나 손가락을 비튼다. 또한 어깨를 들썩이거리거나 무릎, 발을 흔들거나 걸음걸이가 특이하다. 음성 틱은 ’음, 음’ 하며 혀를 차거나 말하면서 ’끙끙’거리거나, ’악’ ’윽’ 등의 비명소리를 내거나, 개 짖는 소리, 코를 킁킁거리는 소리, 무엇을 빨거나 입맛 다시는 소리 등을 낸다. 가장 흔한 초기증상은 눈 깜박거림이고 다음이 머리의 틱, 얼굴 씰룩거림이다. 이후 수년이 지난 후에 운동 틱과 음성 틱이 복합적으로 나타난다.

모든 틱장애에서 스트레스나 불안은 틱증상을 악화시며, 경우에 따라 수분 내지 몇 시간 동안 틱을 억제할 수 있다. 나이 어린 소아는 틱을 인식하지 못하거나, 억제할 수 없는 것으로 생각한다.

외화증은 공격적 내용과 성적 내용의 외설스러운 욕지거리를 내뱉는 것으로 전체 환자의 1/3에서 나타난다. 욕설이 갑자기 생각으로 나타나는 경우도 있는데 이를 mental coprolalia라 합니다. 외화증을 나타낼 때 보통 발작적으로 틱과 같이, 또는 직후에 짧은 욕설을 내뱉는 형식으로 나타나고 틱이 심하면 신체에 상해를 입히기도 한다.

한 부위의 틱이 심했다 덜해지거나, 다른 부위의 틱이 새로 나타나거나 악화되는 wax and wane 형태로 계속 반복된다.

틱은 대체로 수면중에는 없는 것으로 알려졌지만 최근의 연구조사로는 소수의 뚜렛장애 환자는 수면중에도 틱이 나타난다고 한다.

발병 전단계에서부터 여러 행동장애들이 같이 나타난다. 즉 과민성, 주의력결핍, 좌절에 인내하는 능력의 부족, 공격성, 충동성 등이 있다. 뚜렛장애 환자는 다른 정신질환 특히 주의력결핍·과다활동장애, 강박장애가 동반되는 수가 많다. 즉 뚜렛환자의 약 반수에서 주의산만, 과다활동 및 충동적인 행동이 나타난다. 뚜렛장애라는 진단을 받기 이전에 주의력 결핍·과다활동 장애로 중추신경자극제를 사용한 환자는 25%가 넘었다는 보고가 있다. 강박증세는 뚜렛환자의 31~68%에서 나타난다.

다수의 환자가 뇌파검사에서 비특이적 이상 소견을 나타냈고, 뇌전산화단층촬영 결과 약 10%에서 비특이적 이상이 나타났다는 보고가 있다.

4. 진단

뚜렛장애에 대한 특수한 검사는 없다. 진단기준은 다음과 같다.

DSM-Ⅳ 진단기준

1. 다양한 운동 틱과 1개 또는 그 이상의 음성 틱이 동시에 나타나지 않더라도, 때로 나타난다(틱이란 갑자기 빠르고 반복적이고 불규칙한 상동적 근육의 움직임이나 발성이다.)
2. 틱은 1년 이상, 하루에 여러 번(보통 일정기간 동안) 거의 매일같이 또는 간헐적으로 발생하고 이 기간 동안에는 3개월 내내 틱이 없었던 적이 없어야 한다.
3. 18세 이전에 발병된다.
4. Tic는 약물(예:중추신경자극제)의 생리학적 결과나 일반적 의학적 상태(예:Huntington’s disease, postviral encephalitis)로 인한 것이 아니다.

감별진단

뚜렛장애 진단을 할 때에는 dystonic, choreiform, athetoid, myoclonic, hemiballismic movement 같은 movement disorder와 같은 신경과적 질환 즉 Huntington 병, Parkinson 증후군, Sydenham 무도병, Wilson 병과 감별해야 한다. 또한 진전, mannerism, 상동적 운동장애와도 감별하여야 한다.

5. 경과 및 예후

뚜렛장애는 치료받지 않을 경우, 예후는 만성적이며 평생 동안 나타나기도 합니다. 대개 한때 호전했다가 악화하는 것을 반복한다. 장기화되면 환자는 심한 적응문제(학교, 친구관계, 직장 등)가 생기고 우울장애 등 정서장애나 심하면 드물게 자살기도가 나타나기도 한다. 그러나 증상이 계속됨에도 불구하고 적응을 잘 하는 경우도 많다.

6. 치료

뚜렛장애의 가장 효과적인 치료방법은 약물치료이다. 그러나 증상이 경할 때는 굳이 약물을 사용하려고 하지 않는다.

정신치료는 대체로 효과가 없지만, 행동장애나 적응문제가 있을 때 필요하다. 여러 행동치료 요법도 시도되고 있는데 특히 습관반전치료가 효과가 있다고 한다.

약물치료 : Haloperidol은 본 질환의 치료약물로 가장 많이 사용되고, 약 80%에서 호전된다. 추적연구조사에 의하면 이들 환자의 20~30%만 장기간의 지속적인 치료를 받는다고 한다. 3세 이하에서는 사용할 수 없고 3~12세에서는 1일 용량은 체중 kg당 0.05~0.075mg 이다. 이는 체중 40kg의 소아의경우 약 3.0mg을 의미한다. 청소년과 성인에서는 일일 3.0~4.0mg으로 치료한다.

Pimozide(postsynaptic dopamine receptor inhibitor)는 초기에 1일 1~2mg을 사용한다. 1일 20mg 이상 사용하면 안 된다. Risperidone도 최근 조심스럽게 시도되고 있다다. Clonidine은 현재 뚜렛장애 치료제로 승인받지 못하였지만 40~70%에서 효과가 있다는 보고가 있다.

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